Trong dân số nói chung, khoảng 1 trong 10 nam giới có nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt và hơn 3 triệu nam giới hiện đang chung sống với căn bệnh tại Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của hầu hết các loại ung thư đã giảm đều, nhưng theo một báo cáo gần đây của NCI phát hiện ra rằng tỷ lệ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn cuối ngày càng tăng và sau nhiều thập kỷ suy giảm, tỷ lệ tử vong đã tăng lên.

Nghiên cứu cho thấy 1 trong 100 người đàn ông có khả năng mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt cao gấp 6 lần so với dân số nói chung, khiến họ có 50% nguy cơ phát triển bệnh. Một trong mười người đàn ông có 25% cơ hội phát triển bệnh. “Chúng tôi đã chỉ ra rằng: thông tin từ hơn 150 biến thể di truyền bây giờ có thể được kết hợp để cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt của một người đàn ông”, Rosalind Eeles, Giáo sư về ung thư tại Viện nghiên cứu ung thư ở London cho biết.

Những biến thể ADN này được gọi là SNPs (đa hình nucleotide đơn) là một sự thay đổi vị duy nhất của ADN được thừa kế từ cha mẹ và khác nhau một cách tự nhiên giữa các cá thể. Những tiến bộ gần đây trong việc xác định trình tự của ADN đã cho phép các nhà khoa học xem xét chặt chẽ các biến thể này và tương quan chúng với cơ hội phát triển một số bệnh khác nhau. Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công nghệ “Oncoarray” của Illumina để xem xét nửa triệu SNP trong ADN của 80.000 bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt và so sánh chúng với 61.000 người đàn ông không mắc bệnh.

Mỗi SNP chỉ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt một chút, nhưng có một số có thể có tác động khá mạnh. Hơn 100 trong số các SNP này dự đoán xảy ra ung thư tuyến tiền liệt đã được biết đến, nhưng nghiên cứu mới bổ sung thêm 63 loại khác, nâng cao sự chính xác của việc dự đoán mà các nhà khoa học có thể thực hiện với bất kỳ thử nghiệm nào. Eeles cho biết: “Nếu chúng ta xác định từ việc thử nghiệm ADN, bước tiếp theo là xem chúng ta có thể sử dụng thông tin đó để giúp ngăn ngừa bệnh ung thư tuyến tiền liệt”.

Một nghiên cứu được lên kế hoạch với các bác sĩ chăm sóc ban đầu ở Anh để áp dụng thử nghiệm gen di truyền này, qua mẫu nước bọt, dự đoán những người nào có thể được hưởng lợi từ điều trị can thiệp để chẩn đoán bệnh sớm hơn, hoặc thậm chí giảm nguy cơ bệnh xảy ra. Fredrick Schumacher, tác giả chính của nghiên cứu và Phó Giáo sư tại Khoa Sức khỏe cộng đồng & Định lượng tại Trường Đại học Case Western Reserve, cho biết: “Chúng tôi rất quan tâm đến các thử nghiệm tương tự cho Vương quốc Anh và đang hướng tới trong năm tới”.

Schumacher giải thích cách nghiên cứu phần lớn được thực hiện trên dữ liệu lịch sử từ những người gốc châu  u, vì vậy trước khi nó có thể được sử dụng hiệu quả ở Hoa Kỳ, các nhà nghiên cứu cần kiểm tra xem kết quả có liên quan đến yếu tố nguồn gốc hay không. “Chúng tôi có đa sắc tộc ở Mỹ. Chúng tôi cần xác nhận thử nghiệm ở quần thể người Mỹ gốc Phi, đặc biệt là khi chúng tôi biết họ có khả năng phát triển ung thư tuyến tiền liệt gấp hai lần so với người gốc châu  u”.

Schumacher và cộng tác viên của Đại học Nam California hiện đang trong quá trình phân tích dữ liệu từ 20.000 người đàn ông Mỹ gốc Phi để tìm hiểu xem thử nghiệm này có hữu ích cho họ hay không và ông nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem dữ liệu từ nam giới nguồn gốc Mỹ Latin và Châu Á.

Quan trọng hơn, Schumacher xác nhận thử nghiệm gen di truyền này có thể có giá dưới 100 USD, tương đương với chi phí của xét nghiệm Prostate-Specific Antigen (PSA) dựa trên lấy máu đang gây tranh cãi.

Tuần trước, nghiên cứu mới được trình bày tại Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ cho thấy chỉ có một số ít nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt đáp ứng với liệu pháp miễn dịch, có khả năng những người mắc bệnh ung thư có khuyết tật trong các gen di truyền liên quan đến việc sửa chữa ADN.

Nhiều biến thể di truyền mới được tìm thấy trong nghiên cứu này là gen di truyền điều chỉnh sự giao tiếp giữa các tế bào của hệ thống miễn dịch và các tế bào khác trong cơ thể hoặc sửa chữa ADN, có thể có ý nghĩa trong tương lai để điều trị bằng liệu pháp miễn dịch cho những bệnh nhân này. “Nghiên cứu này cung cấp cho chúng tôi thông tin quan trọng về nguyên nhân của ung thư tuyến tiền liệt và vai trò tiềm năng của hệ miễn dịch, mà có thể được sử dụng trong thiết kế các phương pháp điều trị mới”. Giáo sư Paul Workman, Giám đốc điều hành Viện Nghiên cứu Ung thư cho biết: “Chúng tôi đang trên cao điểm của việc chuyển từ lý thuyết sang thực hành – giải thích cách gen di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt và cố gắng ngăn chặn căn bệnh”.